TY  -  JOUR
AU  -  Scaldaferri, Matilde
AU  -  Felloni, Simonetta
AU  -  Demarchi, Federico
AU  -  Chiappetta, Maria Rachele
T1  -  Sindrome VEXAS: appropriatezza terapeutica in una malattia rara priva di cure autorizzate
PY  -  2026
Y1  -  2926-04-01
JO  -  Giornale Italiano di Farmacia Clinica
JA  -  GIFAC
VL  -  40
IS  -  2
SP  -  109
EP  -  119
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
SN  -  1120-3749
Y2  -  2026/07/10
N2  -  Introduzione. La sindrome VEXAS è una malattia rara e grave, caratterizzata da manifestazioni infiammatorie sistemiche ed ematologiche, per la quale non esistono al momento trattamenti autorizzati. L’assenza di terapie specifiche rende cruciale il ruolo del farmacista, chiamato a garantire appropriatezza prescrittiva, sicurezza e accesso regolato a farmaci off-label o a designazione orfana. L’obiettivo di questo lavoro è esplorare le attuali opzioni terapeutiche per la sindrome VEXAS e delineare il ruolo strategico del farmacista ospedaliero nella gestione dei percorsi di accesso precoce alle cure. Materiali e metodi. È stata condotta una revisione della letteratura scientifica e normativa nazionale riguardante le strategie terapeutiche emergenti per la sindrome VEXAS e i percorsi di accesso precoce ai farmaci in Italia. Risultati. La ricerca bibliografica ha identificato 260 record complessivi su PubMed. Sono stati selezionati gli articoli pertinenti agli obiettivi della revisione, privilegiando studi clinici osservazionali, revisioni sistematiche e narrative, studi retrospettivi, registri multicentrici, case series e case report riguardanti patogenesi, manifestazioni cliniche e strategie terapeutiche della sindrome VEXAS. I dati disponibili evidenziano che, nonostante l’efficacia transitoria di corticosteroidi e immunosoppressori, il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche rimane l’unica opzione potenzialmente curativa, seppur limitata da elevata mortalità e criteri stringenti di eleggibilità. In parallelo, studi clinici e report di coorte mostrano risultati incoraggianti con inibitori di JAK, anti-IL-6 e azacitidina, sebbene con risposte variabili e rischi di eventi avversi. In questo contesto, il farmacista assume un ruolo determinante nell’orientare i percorsi di early access, garantendo equità, trasparenza e uso appropriato delle risorse disponibili. Conclusioni. Nella sindrome VEXAS, l’assenza di terapie approvate impone la valorizzazione delle competenze del farmacista ospedaliero come figura di governance clinico-regolatoria. Il suo contributo si concretizza nella valutazione dell’appropriatezza, nell’attivazione dei percorsi di accesso precoce e nel monitoraggio di efficacia e sicurezza dei trattamenti off-label, con l’obiettivo di favorire l’accesso tempestivo a cure potenzialmente salvavita.
ER  -